تبلیغات

تبلیغات

حاج قاسم سلیمانی

نشانگان مارفان

مجموعه : پزشکی و سلامت

اطلاعات اولیه

توضیح كلی
نشانگان مارفان یك اختلال ارثی نادر كه بافت همبند بدن را درگیر می سازد. این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص است . با این حال ، علایم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی ظاهر نشده و شدت علایم نیز بسیار متغیر است . شیوع آن در خانم ها و آقایان برابر است .
علایم شایع
علایم استخوانی عضلانی :
قامت بلند و بدن لاغر و كشیده (طول اندام ها نسبت به تنه نامتناسب است )
انگشتان باریك و بلند (انگشتان عنكبوتی )
شكل غیرطبیعی قفسه سینه
بلندی قوس كام
مفصل دوگانه ؛ ضعف یا نرمی مفصل
علایم قلبی عروقی :
نارسایی دریچه آئورت ؛ شكافت آئورت
پرولاپس یا نارسایی دریچه میترال
چشم ها:
جابجایی عدسی چشم ، معمولاً به سمت بالا
نزدیك بینی
جداشدگی شبكیه (ناشایع )
گلوكوم (آب سیاه) و یا كاتاراكت (آب مروارید)
سایر علایم :
كبود شدن آسان پوست (ناشایع )
خونریزی بیش از حد معمول (ناشایع )
علل
حدوداً در 85% موارد یك اختلال ارثی عامل آن است . ژن معیوب مسؤول این اختلال بر روی كروموزوم 15 قرار دارد. در سایر موارد، این اختلال خودبه خود و بدون علت شناخته شده رخ می دهد.
عوامل افزایش دهنده خطر
در مواردی از بیماری كه عامل ارثی واضحی وجود ندارد، سن بالای پدر می تواند یك عامل خطرساز باشد.
سابقه خانوادگی نشانگان مارفان .
پیشگیری
در حال حاضر هیچ روش تشخیصی قبل از تولد در مورد این بیماری وجود ندارد.
در صورت مبتلا بودن یكی از والدین ، احتمال درگیری هریك از فرزندان 50% خواهد بود. البته با توجه به متغیر بودن شدت علایم این بیماری در بیماران مختلف ، شدت علایم در فرزندان مبتلا ممكن است بیشتر یا كمتر از والدین باشد.
در صورتی كه دچار این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل از ازدواج ؛ مشاوره ژنتیك را حتماً مدنظر داشته باشید.
عواقب موردانتظار
عوارض قلبی عروقی این بیماری می تواند تهدیدكننده حیات باشد. قبل از پیدایش جراحی اصلاحی معمول بیشتر بیماران دچار این بیماری تا قبل از سن 35 سالگی فوت می كردند.
با مداخله جراحی ، بیشتر بیماران طول عمر طبیعی خواهند داشت .
عوارض احتمالی
آندوكاردیت باكتریایی
شكافت آئورت
نارسایی دریچه آئورت یا میترال
جداشدگی شبكیه
درمان

اصول كلی
– آزمایش تشخیصی خاص برای شناسایی نشانگان مارفان وجود ندارد. اكوكاردیوگرافی برای شناسایی اختلالات دریچه ای قلب و معاینه چشم ممكن است انجام شود. عكس ساده مهره ها در طی سنین رشد جهت شناسایی اسكولیوز ضروری است .
– درمان طبی این بیماری مستلزم یك رویكرد گروهی در قالب مراقبت های چشمی ، قلبی و ارتوپدی است . معاینه مكرر (حداقل دو بار در سال ) در طی سنین رشد با تمركز ویژه بر دستگاه قلبی عروقی و اسكولیوز حایز اهمیت است .
– اكوكاردیوگرافی سالیانه در همه بیماران از دوره نوجوانی جهت شناسایی عوارض قلبی پیش از علامتدار شدن آنها، توصیه می شود.
– معاینه چشم برای همه بیماران توصیه می گردد. برای موارد جابجایی عدسی ممكن است جراحی چشم لازم باشد.
– اكثر بیماران سرانجام به جراحی اصلاحی قلب نیاز پیدا می كنند.
– خانم های باردار دچار نشانگان مارفان باید به عنوان بیماران پرخطر مورد مراقبت قرار گیرند
داروها
درمان طبی خاصی برای این اختلال وجود ندارد؛ با این حال ، به منظور پیشگیری از برخی عوارض داروهایی تجویز می شود.
هورمون های جنسی اغلب قبل از بلوغ برای بیماران تجویز می گردد.
درمان آنتی بیوتیكی ممكن است برای برخی بیماران توصیه گردد.
فعالیت
تا آنجا كه علایم بیماری به شما اجازه می دهد فعال باشید.
افراد دچاراین اختلال به احتمال خطر بروز مرگ ناگهانی باید از شركت در ورزش های هوازی خودداری كنند.
رژیم غذایی
رژیم خاصی نیاز نیست .
در این شرایط به پزشك خود مراجعه نمایید
مشاهده علایم نشانگان مارفان در كودك توسط والدین

پایگاه فرهنگی هنری تکناز

تبلیغات