کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معویب« Hbss » شناخته میشود.

 

هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگهای خونی را میدهد.

 

سلول های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می باشند.

این ملکولهای هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگهای خونی عبور نمی‌کنند.

 

این خوشه ها منجر به توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن میگردند.

 

برخلاف سلولها با هموگلوبین طبیعی که بیش از 120 روز زنده هستند، سلول های داسی بعد از 20-10 روز از بین می روند.

 

این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی میگردد.

شایعترین انواع ژن سلول داسی

صفت سلول داسی : این افراد حامل ژن معیوب Hbs هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی Hba نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاًً بدون علامت هستند و می باشند.

 

ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد.

 

تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ میدهد ودر نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می‌نماید.

بیماری سلول داسی هموگلوبین C فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs وHbc میباشد.

 

هموگلوبین C باعث ایجاد سلول های هدف میگردد.

 

وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث میشود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد.

 

اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط میگردد.

این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج میبرند.

 

بحران گرفتگی رگ ها، صدمات ارگان ها به علت کم خونی و داسی شدن های‌ مکرر و احتمال بالای عفونت همه ی ي صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc می باشند.

 

بیماری سلول داسی هموگلوبین E این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شده است.

 

این نوع معمولاًً در افراد جنوب آسیا مشاهده می شود.

 

برخی افراد با بیماری هموگلوبین E بدون علامت می باشند.

هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز می‌نماید.

 

هموگلوبین S تالاسمی بتا :

این بیماری با ارث رسیدن هم زمان ژن های‌ تالاسمی و سلول داسی ایجاد میگردد.

 

این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می گردد.

 

همه ی ي اشکال بیماری سلول داسی می توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند.

 

فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.

چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا میشود؟
چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا میشود؟

 

بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می سازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه ای یافت میشود.

 

براساس تخمین، بیش از 72 هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند.

میلیون ها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج میبرند.

 

2 میلیون نفر آفریقایی آمریکایی یا 12/1 جمعیت کشور کشور آمریکا صفت سلول داسی را دارا می باشند

 

علل بیماری داسی شکل چیست؟

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد میشود.

 

این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند.

به طور طبیعی در هر سلول بدن ما 46 یا 23 جفت کرموزم وجود دارد. جفت کرموزوم 11 حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال میباشد.

 

یک جهش یا اشتباه در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل میشود.

 

این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می شود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی شوند.

 

صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می نماید.

مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه ای اروپا دیده میشود. کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.

 

کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد

 

علائم بیماری سلول داسی شکل چیست؟

علائم و عوارض زیر با بیماری سلول داسی شکل همراه میباشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه می کند.

 

آنمی شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است.

در این بیماری سلول های‌ قرمز خون به‌ صورت سلول داسی شکل تولید میشوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می‌دهند.

 

در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب میشود. شکل داسی باعث سفتی سلولها و دام افتادن آن ها در رگ ها می گردد.

 

در نتیجه سلولها در طحال تخریب میشوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین میروند و کاهش در سلول های قرمز خونی منجر به کم خونی میشود.

 

کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می‌نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.

بحران درد یا بحران داسی:

هنگامی که رگ ها خونی توسط سلول های داسی شکل مسدود میشوند و جریان خون قطع میشود و بحران درد رخ می دهد که بحران گرفتگی رگ ها نیز نامیده میشود.

 

درد در تمام نقاط بدن ایجاد میگردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس میگردد.

 

تورم دردناک انگشتان دست و پا، که داکتیلیت نامیده می شود و می تواند در خردسالان و اطفال زیر 3 سال مشاهده شود.

 

پریاپیسم « نعوذ دردناک » نیز که یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان میباشد ممکن است پیش آید.

هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی میگردد.

 

سندروم قفسه سینه حاد : یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می باشد.

 

معمولاًً به طور ناگهانی ودر شرایط پراسترس، عفونت، تب و کم آبی بدن رخ میدهد.

سلول های داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و رگ ها ریز ریوی را مسدود می سازند.

 

علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید میباشد.

 

اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می گردند.

تجمع سلولهای خونی در طحال :

این فرآیند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته ودر صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات میباشد.

 

بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک میگردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد.

 

بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن 8 سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست داده است.

 

احتمال عفونت بزرگ ترین نگرانی برای اطفال مذکور میباشد.

 

عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر 5 سال، در این گروه می باشد.

سکته :

دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلول های بد شکل از طریق گرفتگی رگ ها خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته میگردند.

 

هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت میگردد.

 

در 60% بیمارانی که یک بار سکته کرده اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.

یرقان، یا زردی پوست، چشم ها و دهان:

یکی از شایعترین علائم و نشانه های‌ بیماری سلول داسی شکل میباشد، سلول های داسی شکل به اندازه سلول های قرمز خونی عمر نمی کند و قبل از اینکه کبد انها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین میروند.

 

بیلی روبین «عامل زرد رنگی» ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی میگردد.

 

همه ی ي ارگان های‌ مهم تحت تأثیر این بیماری قرار میگیرند.

 

کبد، قلب، کلیه ها، کیسه صفرا، چشم ها، استخوان ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلول های داسی شکل و عدم وجود جریان خون د ررگ ها صدمه می بیند.

مشکلات عبارت اند از:

افزایش عفونتها زخم های‌ پا صدمات استخوانی سنگ های‌ صفراوی صدمات کلیه و کاهش ادرار صدمات چشمی علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد.

 

همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید

بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می شود؟

علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی روش های‌ تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارت اند از آزمایش های‌ خونی و دیگر روش های‌ ارزیابی.

 

همین حالا غربالگری آزمایش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سریعتر صورت می گیرد.

پایگاه فرهنگی هنری تکناز